Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Logga

Att leva med en sällsynt diagnos är att ha en tilläggsproblematik som beror på att diagnosen är ovanlig – och därmed okänd.

Box 1386, 172 27 Sundbyberg
Besöksadress: Sturegatan 4 C, 3 tr
tel: 08-764 49 99
e-post: info@sallsyntadiagnoser.se
webb: Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Ett 50-tal sällsynta diagnosgrupper, med 46 diagnosföreningar, är representerade i Riksförbundet Sällsynta diagnoser – ett riksförbund för sällsynta diagnosgrupper som bildades hösten 1998.

Sällsynta diagnoser vill förbättra situationen för dem som har en sällsynt diagnos. Utgångspunkt är den generella problematik som gäller alla som har en sällsynt diagnos och som bland annat beror på bristfällig kunskap om dessa grupper. Sällsynta diagnoser arbetar för att det ska byggas upp nationella medicinska center för alla diagnoser som förbundet representerar. På förbundets hemsida finns mötesforum där man kan komma i kontakt med andra som har samma diagnos, och diskutera gemensamma frågor.

Det finns hundratals sällsynta diagnosgrupper. Följande definition tillämpas i Sverige: ”Ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per en miljon invånare.” De sällsynta diagnoserna är oftast:

• medfödda
• genetiskt betingade
• komplexa
• livslånga

Att leva med en sällsynt diagnos är att, utöver själva funktionsnedsättningen, ha en tilläggsproblematik som beror på att diagnosen är sällsynt – och därmed okänd. För det mesta är det knappast någon i omgivningen som vet något om diagnosen. Detta ger ofta upphov till omfattande konsekvenser som försvårar situationen för diagnosbäraren och dennes anhöriga. Det räcker således inte att kämpa med konsekvenserna av diagnosen. Man måste även kämpa mot okunskap för att hävda sin rätt till stöd från samhället. Denna problematik blir påtaglig när den enskilde diagnosbäraren eller dennes anhöriga möter professionella som i sitt arbete gör bedömningar av, eller behandlar, personer med funktionshinder.